Gilberts syndrom / Gilberts sjukdom

Gilberts Syndrom 

Genom att det finns begränsad information om Gilberts Syndrom på svenska (enligt min egna google sökning) så lägger jag upp det nödvändiga här för att erbjuda hjälp till dem som har det. Detta blir en kortare sammanfattning.

Vad är det? 

Från Wikipedia:

 

"Gilberts syndrom (ofta förkortat GS) är en genetisk sjukdom, som namngetts av en fransk gastroenterologist vid namn Augustin Nicolas Gilbert. En patient med Gilberts syndrom kan bli lätt ikterisk (gulfärgad) på grund av höga halter av bilirubin i blodet. Sjukdomen är ofarlig, och ingen behandling behövs. Den är vanligare hos män än hos kvinnor. Ofta märker man det inte förrän efter puberteten, och ibland märks det inte alls. Ca 3 - 7 % av den vuxna befolkningen lider av Gilberts syndrom."

Det man ofta märker när det skrivs om Gilbert är att sjukdomen beskriv som ofarlig och att det inte finns något att göra åt det. Ofarlig kan jag hålla med om. Men däremot är det ganska tydligt, om man pratar man med någon som har GS, att de säger att deras liv påverkas till en större grad av symptom såsom utmattning, gulfärgad hud, huvudvärk, illamående, nedsatt aptit, buksmärtor och andra symptom.

Diagnosen ställs ofta av läkare, många gånger av en ren slump att man upptäcker att bilirubinvärdet är högre än normalt.

Det sägs att GS är ärftligt och att det orsakas av en muteragd gen "UDP-glucuronosyltransferase" som gör att den drabbade har mindre av en enzymen UGT. Om man har för lite UGT- enzym i kroppen så får man just de symptom som förknippas med GS.

Man vet dock inte säker att GS är ärftligt och mer forskning på detta område är önskvärt.

Vad är symptomen?

Det finns en lång rad symptom som förknippas med Gilbert. Även om dessa kan framstå som milda symptom upplevs de ofta som jobbiga för dem som lever med detta varje dag. Nedan följer en kortare lista på symptom, det finns många fler och när du läser texten nedan kommer du förstå varför.

Illamående

Trötthet

Huvudvärk

Tappad aptit

Gula ögon

Skakningar

Upplever som "dimma" i huvudet

Svårt att koncentrera sig

Varför blir en person med GS gul i huden?

Röda blodkroppar släpper ut bilirubin i blodet som levern i normala fall "plockar upp" och gör om till galla som sedan tas ur kroppen. Hos en person med GS så saknas enzymen att göra detta fullt ut, bilirubinet ansamlas i högre mängd och det kan få personen att se gul ut. GS kallas även på medicinskt språk "unconjugated hyperbilirubinaemia".

Reaktioner pga begränsad renings processer i levern- sk toxic reactions

I levern finns det delar (sk phase II pathways) som bearbetar särskilda toxiner exempelvis föroreningar, kemiska gifter och vissa läkemedel. Denna process kallas glucuronidation och det har visat sig vara 31% långsammare i en person med GS. Enligt vissa studier så har man kunnat se att läkemedel bearbetas sämre i kroppen hos folk med GS.

Genom att leverns funktioner blir nedsatta så kan de symptom som listades ovan uppstå.

Vad gör det värre?

Här listas några saker som sägs förvärra symptomen förutom de som direkt har att göra med direkta eller indirekta intag av mat eller gifter.

Oregelbunden sömn

Att hoppa över måltider

Sjukdom 

Stress

För hård träning (men även för lite träning).

Vad gör man?

Detta är såklart väldigt individuellt, det finns ingen lösning som passar alla.

Livvstilen generellt påverkar din hälsa, med eller utan Gilberts. Faktorerna mat, söm och motion är enkla medel för att påverka kroppens hälsa.

Ett "lämpligt" intag av mat och dryck är en viktigaste faktorerna för att hålla kroppen i form när man har Gilberts. Grundstenarna är bra fetter, äta balanserat ur blodsocker perspektiv och mycket grönsaker. Se över att du täcker dagsbehov av mineraler och vitaminer (främst genom kosten och inte i förstahand via piller). Många upplever att de mår bättre när de utesluter snabba kolhydrater andra verkar ha IBS liknande symptom och skär därför ned på sådant som ofta ger upphov till irriterad tarm (bla vetemjöl). Alkohol och annat som påfrestar levern har uppenbarligen en negativ effekt på någon med GS. Äter man rätt kan man även till viss del påverka framställningen av enzymet som saknas (alltså öka det), vilket gör kosten så viktig i om man har GS.

Förutom kosten är det somsagt viktigt att se på hela livsstilen, hälsa och sömn. Det är även en bra idé att se över stressfaktorer i din vardag.

Hur får man veta mer?

Det finns begränsat material att läsa på svenska. På engelska kan man dock hitta endel relevanta forskningsartiklar och även forum för de som har GS.

Det finns bra sidor i Storbritannien, här är ett lämpligt forum http://www.gilbertssyndrome.org.uk/

För dig som är intresserad finns ett bra inlägg av Storbritannien främsta näringsmedicinare, toxikolog fd neuropsykiater. Han har märkt att en stor del av hans patienter har GS, jag citerar "Although it has often been said to have no clinical significance, this does not explain why Gilbert’s “sufferers” are relatively common among our patients."

Här är länken och där kan du även läsa mer detaljerat om Gilberts syndrom, enzymer och kemi (på engelska) : nutrition associates GS.






Hälsningar
Jenny 

Jag har själv Gilberts och har haft "diagnosen" i snart 10 år. Jag kunde knappt stiga upp ur sängen pga trötthet när det var som värst. Därför håller jag inte med när jag läser exempelvis på sidan gastrolabb att "sjukdomen orsakar inga symptom" och att "patienten kan på alla sätt kan leva ett helt normalt liv". Efter att jag ändrade min livsstil så lever jag ett "normalt liv" (vad menas med det?), eller kanske egentligen ett ännu bättre liv än normalt :) Jag har inte varit hos en läkare sen cirka 9 år tillbaka. Symptom får jag fortfarande emellanåt.